Интервю -

Д-р Мирела Рангелова: Съвременното лечение на таласемия осигурява преживяемост близка до нормалната
Прочетена: 2205 пъти

8 май е Международен ден на таласемията, който се отбелязва в близо 60 държави. Целта му е да се насочи вниманието към това рядко заболяване и да се напомни за доброволното кръводаряване, което е от жизненоважно значение за живота на тези пациенти.

 

По този повод разговаряме с д-р Мирела Рангелова, специалист по трансфузионна хематология в Направелние таласемии и патологични хемоглобини в Националната болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ) в София, където се лекуват близо 100 пациенти. Тя има близо 20 години опит в лечението на рядкото заболяване.


 

Д-р Рангелова каква е заболеваемостта от таласемия в България?

 

- В България близо 290 души са болните от таласемия майор, която е най-тежката форма на болестта. Близо 100 са болните деца, а възрастните са около 190 души, като в НСБАЛХЗ ние се грижим за близо 100 пациенти.

 

Как се диагностицира тази болест?

 

Таласемиите са група генетични заболявания, които се дължат на дефект на молекулата на хемоглобина. Той води до намалена преживяемост на червените кръвни клетки, а преждевременното им разрушаване причинява анемия. Класическата характеристика на таласемия майор при нелекувани пациенти се представя с тежка анемия, жълтеница, увеличение на органите и ранна смърт до 4-годишна възраст.

 

Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, тъй като пациентите не се раждат болни, защото при раждането преобладава феталният хемоглобин в организма. Но след 3-4 месец той се преобразува в нормален възрастов хемоглобин и се проявят първите симптоми. Поставянето на дигнозата се прави чрез фамилна анамнеза, клиничен преглед и клинични изследвания. 

 

Може ли възрастен човек да е носител на гена на болестта и да не разбере за това?

 

- Имали сме случаи, при които носителството на този ген, се установява при пациенти на 50-60 години. Но те няма да развият болестта. Възможно е човек да е носител на гена без да знае и когато и двамата родители са с такъв ген, то тогава е вероятно детето да има тежка таласемия.

 

Как се предава тази болест?

 

- При двама родители носители на гена има 25% вероятност детето да се роди с тежка таласемия, но и 25% за раждане на напълно здраво дете. Това зависи дали в момента на зачеването родителят ще предаде този ген, а тази вероятност е 50 на 50. За това е важно да се изследват жените, които искат да заченат, за да са наясно с възможностите. Ако се установи по време на бременността носителството на гена може да се направи пренатална диагностика на плода, която да покаже дали детето е с таласемия. Препоръчвам на бъдещите родители да се изследват и то най-вече на жените. Рискът от раждане на дете с тежка таласемия възниква при двама родители носители на гена. Ако се установи само при жената, че тя не е носител на гена, тогава дори партньорът да е носител, то детето ще е само ностител на гена, но не и болно от тежка таласемия. Електрофорезата на хемоглобина е изследването, което показва дали родителите са носители на гена.

 

Какво е лечението на таласемията?

 

- Единственият радикален метод на лечение, който може да доведе до пълно излекуване, е трансплантацията на хомопоетични стволови клетки. Но той е с доста ограничения, независимо дали се прави с напълно съвместим фамилен донор. Приложим е в детска възраст. У нас е прилаган, макар и доста малко. След 16-годишна възраст рискът при такава трансплантация за пациентите е много висок и за това се прави в ранна възраст, когато няма все още усложнения от заболяването.

 

След 18-годишна възраст лечението е конвенционално и е до живот. Включва регулярни кръвопреливания на 2 до 4 седмици, както и непрекъснато хелатиращо лечение т.е. отстраняващо натрупаното желязо в организма и органите. При толкова чести кръвопреливания в организма се натрупва желязо в сърцето, черния дроб и това води до усложнения.

 

С какво се различава лечението сега в сравнение с преди 10 години?

 

- През последните 10-15 години има огромен скок в лечението на таласемия майор. Напредъкът е не само удължаването на живота, но и възможността да им обезпечим нормален живот и дори раждане на деца. Съвремонното лечение включва не само адекватен режим на трансфузионна и  хелатираща терапия, но и на проследяване къде в организма се натрупва желязо. От 2009 година в България се прави  магнитно резонансна томография на органите, който показва точно това. Така ние можем с индивидуална лекарствена терапия да извлечем натрупаното желязо водещо до сериозни усложнения. Това са съвременните методи на конвенционално лечение, които се прилагат в Европа и света, както и тук в Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания. Съвременната терапия води до значително удължаване на продължителността на пациентите ни и тя е близка до нормалната. И не само това, ние дори имаме пациенти, които имат деца, защото фертилността също е възможно усложнение от болестта. Наши пациенти станаха родители на 8 деца през последните 5-6 години. Зад този усрех стои професионалъзмът на цял мултидисциплинарен екип, който ги проследява и лекува.

 

Кое е най-важното за пациентите с тежката форма на таласемия?

 

- Кръводаряването. Те се нуждаят от кръвопреливане и за тях това е равносилно на живот. Всеки един човек дарил кръв може да спаси или помогне на трима души, защото от тази кръв приготвят три продукта. Дарената кръв е живот за тези хора.





Коментари

октомври 2019

ПВСЧПСН
 
   

Събития

Последвайте ни

Абонирайте се
за нашия бюлетин

За да получавате винаги
актуалната информация на време

Абонирайте се